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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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钱江晚报·小时新闻 通讯员 王家铃 李文芳

儿童节前，怀孕37周+3天的小英（化名）又一次足月剖宫产，平安生下一个五斤多的女孩。望着女儿粉扑扑的脸蛋，小英这才敢相信，苦等8年，自己终于奇迹般地达成所愿了。回首过去这一年，她满满的都是对浙大邵逸夫医院生殖医学中心和妇产科的感激之情。

两度剖宫产后八年怀不上

小英在第一次婚姻中，通过剖宫产生下一个孩子，离婚后判给了前夫。

再婚后，又通过剖宫产喜得千金，夫妻俩都比较喜欢小孩，所以计划再要一个，可说来也怪，自从第二次剖宫产后，小英迟迟没有怀孕。“明明顺顺利利生了俩，咋再想要一个就这么困难呢？”

小英百思不得其解。一晃，8年就过去了，小英四处寻医问药，试遍偏方，依然无果。

经过多方打听，小英最终决定到浙江大学医学院附属邵逸夫医院求助生殖领域的大咖张松英教授。就诊时，小英开门见山道：“我想做试管婴儿。”

张松英教授却劝她不要急，先找到病因再做决定。

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小英和她丈夫经过全面细致的检查，卵巢功能、输卵管造影都没有问题，身体上也无大的疾病，似乎一切都很正常。但张松英教授的眼睛牢牢地盯住电脑屏幕上小英的病历：两次剖宫产史。

“问题可能就出在这里。”张松英教授在诊室内为小英做了B超，果不其然，超声图像验证了张教授的初步判断。向来细致的张教授又关心起了小英的月经情况：“你现在月经一般几天才能干净呢？”

提到这件事小英眉头一皱，喃喃道：“原来都好好的，但生完二宝后，月经就不太容易干净了。一个月里面有半个月都这样。”

张松英教授心里有了数。“你备孕总失败，可能是因为你剖宫产之后形成了瘢痕憩室，容易造成液体的分泌，形成积液以及导致月经淋漓不尽和不孕等问题……”

小英吃了一惊：“剖宫产会导致怀不上孩子？”

这种治疗是否等于再做一次剖宫产？

张松英教授口中的瘢痕憩室，全称叫做剖宫产术后子宫瘢痕憩室（简称CSD），是指剖宫产术后子宫切口愈合不良，子宫瘢痕处肌层变薄，形成一与宫腔相通的凹陷或腔隙，导致部分患者出现一系列相关的临床症状。

作为剖宫产术的远期并发症，剖宫产术后子宫瘢痕憩室发生率为19.4%～88.0%不等，并且随着检查手段及对疾病认识的提高，临床的实际发生率更高。该病可对患者的生活质量，特别是夫妻的性生活质量造成影响，且再次妊娠时会增加子宫瘢痕妊娠、大出血、凶险性前置胎盘、子宫破裂等的风险。

此类患者多无明显的临床症状，不需要治疗。

有症状者仅约6.9%，主要表现为异常阴道流血、继发性不孕、慢性盆腔痛、经期腹痛等；其中异常阴道流血为最主要的症状，表现为与剖宫产术前相比，剖宫产术后月经周期正常，但出现经期延长、经间期阴道流血、同房后阴道流血，且这些症状不能用其他妇科疾病所解释，目前报道，异常阴道流血症状的轻重与CSD憩室的大小密切相关。

小英的继发性不孕和异常阴道流血情况，和CSD的症状高度符合，而B超提示，其疤痕处憩室的范围竟有2.2*1.2*1.2cm，憩室外肌层的厚度只剩1.2mm。

这该怎么办？这么大个憩室，怎样才能让它消失？张松英教授建议做宫腹腔镜手术切除憩室后重新修复加固疤痕处的肌层。

小英谨慎地问：“那不是相当于再做了一次剖宫产？做了会不会憩室越来越大？”

张松英教授解释：“手术技巧和理念非常重要，我会安排我们生殖微创的专家黄东主任医师给你做手术，只要处理恰当，手术以后你的这些症状就会消失。”

小英的憩室范围很大，憩室局部肌层菲薄，完美修复憩室难度极大。但黄东主任医师凭借精湛的技术，在宫腹腔镜联合下准确细致地为小英切除了陈旧的疤痕，修复了下段子宫肌壁，手术过程非常顺利。

在小英开开心心地出院时，黄东主任医师反复叮嘱她，为求稳妥，务必避孕1年之后再备孕。不然，切口还没完全长好就怀孕了，有发生孕期子宫破裂的风险。

术后意外怀孕，安全分娩

不料，过了3个月，小英又找到了张松英教授和黄东主任医师。原来，她意外怀孕了。

小英说，果然如张教授所言，术后自己的月经变得和生孩子之前一样，1周内就干净了。但她暗存侥幸，觉得努力8年了都没有怀上，应该就没必要避孕了吧。

“没想到手术效果这么好。”小英又是不好意思，又觉得神奇。但更多的，是担心，因为她记得黄东主任医师提到过的孕期子宫破裂风险。在来到邵逸夫医院之前，小英自己在网络上搜索过，也咨询过老家的医生，都建议终止妊娠。“可这是等了这么多年才等来的宝宝，哪那么容易割舍呀！”

张松英教授和黄东主任医师非常理解小英的心情。不过这种情况，真是非常少见。一边是心心念念的宝宝，一边是孕期子宫破裂大人胎儿都出问题的巨大风险，左右两难。

张松英教授十分重视，马上为小英做了超声检查，发现胚胎着床的部位在子宫体正常的位置，并且远离疤痕部位。同时，黄东主任医师提出，术中憩室修补都是冷刀修剪疤痕，缝合也很精致，为再次生育创造了良好的条件。

结合小英强烈的保胎意愿，两位专家进行了充分的沟通交流。小英剖宫产的手术部位、剖宫产疤痕憩室以及憩室修复的部位都在子宫的前壁下段，而子宫前壁下段在怀孕前5~6个月时基本上是没有明显变化的，前5~6个月主要是子宫体的增大，再算上孕前3个月，实际疤痕修复时间可以有8~9个月。而且，剖宫产疤痕部位在子宫下段前壁，孕期超声容易检测，万一有破裂迹象可以及早发现、及时急救。

综上考虑，两位专家判断，小英在充分的知情同意后可以继续妊娠，孕期一定要做好监测，如果有腹痛、出血等风吹草动，得立刻到医院返诊。

受疫情影响，家住外地的小英来杭不便，需要在当地医院完成全程产检。黄东主任医师主动联系了当地医院的产科主任，并参与了整个孕期过程的管理。

在这样严密的“关心”下，小英一路闯到了足月，孕37周，直到临盆，B超监测仍没有发现疤痕破裂的征象。 小英说，就连当地的产科医生都由衷地感慨，张松英教授、黄东主任医师及其团队真的是艺高人胆大啊。

儿童节这天，还住在产科病房里的小英迫不及待地跟一直关心着她的张松英教授和黄东主任医师分享喜悦。她发来一张母女合影，附言：由衷感谢你们！

新闻+：专家提醒，科学应对瘢痕憩室

据了解，目前，国内外对于CSD的诊断及治疗尚无统一标准，主要分药物治疗及手术治疗。药物治疗通常选择短效口服避孕药，适用于有异常子宫出血，月经淋漓不尽且无生育要求的患者。手术治疗主要以微创手术为主，包括宫腔镜手术、宫腹腔镜联合手术和经阴道手术。

黄东主任医师强调，不是所有的疤痕憩室都需要治疗。剖宫产后很多人都会形成疤痕憩室，但绝大多数人是无症状的，不需要治疗。只有当疤痕憩室出现下腹坠胀、月经淋漓不尽、经期延长等症状或是有症状还导致了不孕的患者才需要手术治疗。

此外，中华医学会计划生育学分会结合近年来国内外学者对于CSD的诊治经验及临床研究结果，形成我国关于CSD诊治的专家共识，其中提到：建议术后避孕2年。

但是张松英教授经过多年的经验积累，提出了在手术做得完美的前提下，腹腔镜下或者宫腹腔镜联合下疤痕憩室修补术后避孕1年即可，已在实践中得到广泛的印证，至今未出现过疤痕孕期破裂的例子。

张松英教授表示，小英术后这么快怀孕诚然是个意外，但是医学探索永无止境，标准的建立仍需要更多经验的积累，邵逸夫医院生殖医学中心、妇科、产科及新生儿科（NICU）一直在做这方面的研究和努力，也为有需要的患者量身定制个体化的治疗方案。

随着二胎以至三胎政策的开放，越来越多的妈妈们可能遇到类似的困扰，在此，张院长建议，剖宫产术后怀孕的准妈妈们在孕45天~50天左右，最好去专业的医院做个超声检查，看胚胎着床的部位是否是宫腔内的正常部位，跟疤痕憩室有无关系。怀孕到7个月左右，每次超声检查的时候还应该注意观察疤痕部位的变化。如果还是选择剖宫产终止妊娠的，最好是在宫缩发动之前或者说宫缩刚发动时手术，以避免分娩过程中子宫破裂的发生。而剖宫产术后疤痕愈合良好的产妇，没有绝对的剖宫产指证的前提下，也可以在产科医生的指导下尝试自然分娩。

总之，对于剖宫产疤痕憩室，我们不需要过度焦虑，过度诊断，过度治疗，但也不能掉以轻心，敷衍了事。应在医生的帮助下，用科学的态度去坦然面对。

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三湘都市报·新湖南客户端9月10日讯（记者 李琪 通讯员 洪雷）即将到来的2021年9月12日是我国第十七个"预防出生缺陷日"，如何生育一个健康宝宝的是许多育龄夫妇关心的问题。这个问题在中信湘雅有了解答：截至2021年6月，中信湘雅“三代试管婴儿”移植周期数达16103例，平均妊娠率达60.16%。已出生了7550多个孩子，还有2138多个胎儿正在妊娠中。迄今为止，所有通过“三代试管婴儿”技术出生的孩子均是健康的，没有出现一例遗传性出生缺陷的孩子。

事实上，根据调查显示：我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

因此，毫无准备地试孕，尤其是对于本身就存在家族遗传性疾病的家庭而言，显然存在极大的风险。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是一组疾病的统称，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

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预防出生缺陷都有哪些措施？

生育一个健康的宝宝，是每一个家庭的心愿，那么我们该如何避免出生缺陷的发生呢？早筛查、早检测、早诊断、早干预！

首先孕前进行婚前医学检查和孕前保健，孕后一定要进行定期产检，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。孕前遗传咨询和遗传学检查，产前筛查和异常染色体筛查，四维超声检查等等一系列的孕前孕后检测是有效预防的重要环节，许多出生缺陷不是一开始怀孕的时候就能看出来的，需要通过这些项目来发现排除。

必要时，可以通过第三代试管婴儿技术筛选出可移植的正常囊胚，再行移植，可以大大降低流产、死胎、胎儿异常的风险。

中信湘雅“三代试管婴儿”

“三代试管婴儿”，学名是“胚胎植入前遗传学检测”，简称“PGT”。该技术是在体外受精的基础上，在胚胎植入母体前，活检胚胎获取少量细胞进行遗传检测，淘汰遗传学异常胚胎，将没有遗传问题的囊胚植入母体，达到优生优育的目的。

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依据遗传检测的目的不同，PGT又包括单基因遗传病的PGT（简称为“PGT-M”）、染色体非整倍体（简称为“PGT-A”）或者结构异常（简称为“PGT-SR”）的PGT，以及结合HLA配型的PGT（简称“PGT-HLA”）。

PGT-M技术适应于：单基因遗传病检测，例如先天性肾上腺皮质增生症、假肥大型肌营养不良症、脊肌萎缩症、先天性耳聋、地中海贫血、血友病等遗传性疾病的人群。其中PGT-HLA是一种特殊类型的PGT-M。针对某些单基因病，例如β-地中海贫血，通过PGT-HLA筛选排除了基因病并与出生缺陷孩子HLA基因型相匹配的胚胎，不但可以达到出生健康孩子的目的 ，而且同时可以救助其患病的哥哥姐姐。

目前，有87种单基因病适用于PGT-HLA。截至2021年6月，中信湘雅的PGT-M技术平台已针对473种单基因病开展了植入前遗传学检测，包括8种单基因病同时实施了PGT-HLA检测。

科学合理的检测，可以帮助准妈妈们明确腹中宝宝的健康状况，千万不要因为某些不必要的顾虑和担心而错过发现出生缺陷的最佳时期。愿每个家庭都拥有健康、可爱的宝宝，每个孩子都健康快乐的成长。

[责编:胡元媛]

[来源:三湘都市报]

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